Задачи
7. ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ПО ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПОКАЗАНИЯМ С ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ
Задача 7.14
Пациенты обратились с жалобой на отсутствие беременности в течение
5 лет регулярной половой жизни. Пациентке 37 лет, ее супругу 40 лет.
Обследованы, причина бесплодия не установлена. Менструации регулярные, ФСГ 7,3 МЕ/л, АМГ 2,1 нг/мл, маточные трубы проходимы; сперма
мужа фертильна. Диагноз: бесплодие неясного генеза. При генетическом
обследовании и цитогенетическом анализе кариотипа у пациентки выявлено редкое сочетание нарушений в кариотипе в виде инсерции и инверсии одновременно: 46,ХХ, ins(13.4)(g3g4,p14p15), inv(4)(p14q12). Какова
тактика ведения?
Показано проведение программы ЭКО с ПГТ.
Да, это так, но это очень редкая патология. Здесь надо передсеквенированием проводить полногеномную амплификациюДНК клеток трофэктодермы, т.е. применять ПГТ-А и ПГТ-СП. Этоможно будет провести только в высококвалифицированномучреждении с мощной генетической лабораторией.
Пациенты обратились с жалобой на отсутствие беременности в течение
5 лет регулярной половой жизни. Пациентке 37 лет, ее супругу 40 лет.
Обследованы, причина бесплодия не установлена. Менструации регулярные, ФСГ 7,3 МЕ/л, АМГ 2,1 нг/мл, маточные трубы проходимы; сперма
мужа фертильна. Диагноз: бесплодие неясного генеза. При генетическом
обследовании и цитогенетическом анализе кариотипа у пациентки выявлено редкое сочетание нарушений в кариотипе в виде инсерции и инверсии одновременно: 46,ХХ, ins(13.4)(g3g4,p14p15), inv(4)(p14q12). Какова
тактика ведения?
Показано проведение программы ЭКО с ПГТ.
Да, это так, но это очень редкая патология. Здесь надо передсеквенированием проводить полногеномную амплификациюДНК клеток трофэктодермы, т.е. применять ПГТ-А и ПГТ-СП. Этоможно будет провести только в высококвалифицированномучреждении с мощной генетической лабораторией.
