Задачи
7. ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ПО ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПОКАЗАНИЯМ С ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ
Задача 7.5
Обратилась пациентка К. 30 лет. Рост 136 см, масса тела 46 кг. Перенесенные заболевания: ветряная оспа. В роддоме на 3-и сутки жизни был
диагностирован перелом бедренной кости (позднее, в 23 года, установлен
диагноз несовершенного остеогенеза). В 1994 г. – перелом правой бедренной кости, в 1999 г. – перелом костей правой голени, с 2000 г. – сколиоз
поясничного отдела позвоночника, 2001 г. – перелом локтевого отростка.
С 2012 г. наблюдается в ЦИТО с диагнозом «несовершенный остеогенез, вторичный остеопороз», принимает Остеогенон, альфакальцидол
(Альфа Д3). По заключению ортопеда (НМИЦ травматологии и ортопедии
им. Н.Н.Приорова) от 25.07.2022, противопоказаний к беременности с применением ВРТ, вынашиванию ребенка со стороны ортопедического статуса
нет. Перенесенные операции: в 2002 г. – оперативное лечение перелома
левого локтевого сустава (установка штифта). Семейный анамнез: рост
матери 155 см, роды самостоятельные в 34 года; рост отца 160 см (межпозвонковая грыжа, некроз тазобедренного сустава, нефрэктомия [мочекаменная болезнь, пиелонефрит]; наблюдается также у стоматолога). Сводному
брату 40 лет, здоров, не женат, детей не имеет. Отец армянин, мать русская.
Аллергологический анамнез: аллергических реакций не отмечается. Гемотрансфузионный анамнез: отрицает. Вредные привычки: отрицает.
Показано проведение программы ЭКО с ПГТ.
По генетическому статусу несовершенный остеогенез является сложным заболеванием. Выделяют следующие типы заболевания:• I тип наследуется аутосомно-доминантным путем, имеетлегкое или среднетяжелое течение. Характерны переломыумеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры; при наличии несовершенного дентиногенеза отмечается подтип IA,без него – подтип IB;• II тип предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификациячерепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму,длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костейвозникают внутриутробно;• III тип наследуется аутосомно-рецессивным путем, протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей,несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни;• IV тип наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, частопереломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.Для того чтобы выделить мутацию в каком-то гене, необходимо провести сложные генетические исследования пациентки и ее ближайших родственников, но и это не гарантируеттого, что мутация будет найдена и можно будет провести ПГТэмбрионов.
Обратилась пациентка К. 30 лет. Рост 136 см, масса тела 46 кг. Перенесенные заболевания: ветряная оспа. В роддоме на 3-и сутки жизни был
диагностирован перелом бедренной кости (позднее, в 23 года, установлен
диагноз несовершенного остеогенеза). В 1994 г. – перелом правой бедренной кости, в 1999 г. – перелом костей правой голени, с 2000 г. – сколиоз
поясничного отдела позвоночника, 2001 г. – перелом локтевого отростка.
С 2012 г. наблюдается в ЦИТО с диагнозом «несовершенный остеогенез, вторичный остеопороз», принимает Остеогенон, альфакальцидол
(Альфа Д3). По заключению ортопеда (НМИЦ травматологии и ортопедии
им. Н.Н.Приорова) от 25.07.2022, противопоказаний к беременности с применением ВРТ, вынашиванию ребенка со стороны ортопедического статуса
нет. Перенесенные операции: в 2002 г. – оперативное лечение перелома
левого локтевого сустава (установка штифта). Семейный анамнез: рост
матери 155 см, роды самостоятельные в 34 года; рост отца 160 см (межпозвонковая грыжа, некроз тазобедренного сустава, нефрэктомия [мочекаменная болезнь, пиелонефрит]; наблюдается также у стоматолога). Сводному
брату 40 лет, здоров, не женат, детей не имеет. Отец армянин, мать русская.
Аллергологический анамнез: аллергических реакций не отмечается. Гемотрансфузионный анамнез: отрицает. Вредные привычки: отрицает.
Показано проведение программы ЭКО с ПГТ.
По генетическому статусу несовершенный остеогенез является сложным заболеванием. Выделяют следующие типы заболевания:• I тип наследуется аутосомно-доминантным путем, имеетлегкое или среднетяжелое течение. Характерны переломыумеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры; при наличии несовершенного дентиногенеза отмечается подтип IA,без него – подтип IB;• II тип предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификациячерепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму,длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костейвозникают внутриутробно;• III тип наследуется аутосомно-рецессивным путем, протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей,несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни;• IV тип наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, частопереломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.Для того чтобы выделить мутацию в каком-то гене, необходимо провести сложные генетические исследования пациентки и ее ближайших родственников, но и это не гарантируеттого, что мутация будет найдена и можно будет провести ПГТэмбрионов.
