Задачи
7. ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ПО ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПОКАЗАНИЯМ С ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ
Задача 7.15
В отделение ВРТ обратилась супружеская пара в позднем репродуктивном возрасте: пациентке 45 лет, ее супругу 49 лет. Менструации через
24–25 дней, ФСГ 11,3 МЕ/л, АМГ 0,6 нг/мл. У мужа астенозооспермия.
Настаивают на проведении программы ЭКО с ПГТ эмбриона. Проведена
программа ЭКО, получена одна бластоциста, пригодная для биопсии.
Результаты молекулярно-генетического обследования: кариотип эмбриона
мозаичный по 20-й хромосоме – seq(1-22)x2(XY)x1(mosaic(20). Можно ли
переносить мозаичный эмбрион?
Конечно, нельзя. Надо использовать ооциты донора.
Давайте рассмотрим эту ситуацию. Действительно, принципиально ситуация у этой супружеской пары неблагоприятная для достижения беременности с использованием ооцитасупруги вследствие возраста, резкого снижения овариальногорезерва, малого количества и низкого качества репродуктивного материала. Проведенная программа подтверждает указанные факты, получен один мозаичный эмбрион. Стоит ли егопереносить? Этот вопрос следует отнести к решению пациентов. Скорее всего, других эмбрионов у них уже не будет.По заключению международных генетических организаций,эмбрион, мозаичный по 20-й хромосоме, перенести можно,но в случае наступления беременности обязательна инвазивная пренатальная диагностика. Если пациенты понимаютвсе риски и настаивают на переносе мозаичного эмбриона, то после подписания ими соответствующих информированных согласий эмбрион можно перенести, нормальная беременность в этом случае не исключена, хотя шансы для еенаступления крайне низкие.