Женщина 29 лет обратилась с жалобами на отсутствие беременности
в течение 1,5 лет регулярной половой жизни. Менструации с 14 лет,
28–30 дней, в течение последнего года стала отмечать укорочение мен
струального цикла, скудные менструации. В анамнезе частые бронхиты
и пневмонии, общих и гинекологических операций не было. При вла
галищном исследовании матка уменьшена в размерах, подвижна, без
болезненна. ГСГ: маточные трубы проходимы. Гормональное исследова
ние: ФСГ 25 МЕ/л, эстрадиол <20 пг/мл, АМГ 0,8 нг/мл. Спермограмма
супруга: нормозооспермия. Из семейного анамнеза известно, что у сестры
пациентки сын с задержкой психоречевого развития и расстройством
аутистического спектра.
Синдром преждевременного истощения яичников. Показано
использование ооцитов донора.
Да, уровень ФСГ высокий, но состояние яичников не описано.
Женщине всего 29 лет, менструации сохранены, хотя цикл укоротился, но АМГ 0,8 нг/мл. Необходимо исследовать кариотип,
желательно определить наличие/отсутствие мутаций в гене
FMR1. Я бы поборолся за собственную яйцеклетку и генетически собственного ребенка у этой пациентки. В случае получения эмбриона, скорее всего, следует выполнить ПГТ, учитывая
характер заболевания и данные анамнеза.